Charcot-Marie-Tooth : prise en charge médicale, rééducation et orthèses

Quand on me demande quel est le premier traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, ma réponse surprend toujours : le kinésithérapeute. Pas un médicament, pas un complément, pas une thérapie miracle. Un kinésithérapeute, vu régulièrement, sur la durée, et qui sait à quoi s’attendre. Dans cette maladie où aucun traitement curatif n’est disponible en routine, la rééducation est la pierre angulaire absolue. Tout le reste s’ajoute par-dessus.

« La rééducation est l’art de préserver le possible. » Henri Hervé, médecin de médecine physique

Dans les deux premiers articles de cette série, j’ai posé l’histoire et les mécanismes moléculaires de la CMT, puis sa présentation clinique et son diagnostic. Maintenant, nous abordons la question pratique : que fait-on, médicalement, quand le diagnostic est posé ? Ce troisième article fait le tour de la prise en charge médicale en 2026, du quotidien le plus simple jusqu’aux essais thérapeutiques les plus innovants.

La rééducation : préserver, pas reconstruire

Soyons clairs sur l’objectif. Dans une maladie héréditaire progressive comme la CMT, on ne récupère pas la force perdue. La rééducation vise à préserver celle qui reste, à éviter les rétractions musculo-tendineuses, à compenser les déficits par des stratégies adaptées, et à maintenir la qualité de vie au quotidien. Elle s’inscrit dans la durée, idéalement à vie, avec des séances espacées mais régulières.

Les cinq axes du travail kiné

Les étirements doux et quotidiens. Premier pilier, et de loin le plus important. Les muscles affaiblis se rétractent plus vite que les autres. Les rétractions, à leur tour, aggravent les déformations et limitent encore l’autonomie. Cibles prioritaires : le triceps sural (mollet et tendon d’Achille), les ischio-jambiers à l’arrière de la cuisse, et plus tardivement les fléchisseurs des doigts. Ces étirements doivent être quotidiens, lents, sans douleur, idéalement appris en séance puis exécutés à domicile.

Le renforcement musculaire de basse à modérée intensité. Pendant longtemps, on a craint de renforcer les muscles d’un patient atteint de CMT, par peur d’aggraver la maladie. Cette crainte n’est plus de mise. Les études actuelles montrent que le renforcement progressif des muscles encore fonctionnels améliore la force, ralentit l’amyotrophie et soutient l’autonomie. Les protocoles publiés ciblent en priorité les plantiflechisseurs (les muscles du mollet qui poussent le pied vers le sol) et les muscles du tronc. Les charges restent modérées, les répétitions plus nombreuses, sous le seuil de la fatigue excessive.

Le travail aérobie. Le vélo, la natation, l’aquagym, le rameur à faible résistance : autant de pratiques compatibles avec la CMT et qui améliorent la consommation maximale d’oxygène sans solliciter excessivement les muscles déficitaires. La natation est particulièrement appréciée. L’eau allège le poids du corps, atténue la sensation d’instabilité, et permet un travail global du tonus.

Le travail de l’équilibre et de la proprioception. Indispensable pour limiter les chutes. L’atteinte sensitive distale, combinée à la faiblesse des muscles stabilisateurs de la cheville, rend ces patients particulièrement exposés. Sols instables, plateaux d’équilibre, exercices en yeux fermés : ces exercices se travaillent en séance puis se prolongent à domicile.

Les stratégies de compensation. Comment ouvrir un bocal quand on a perdu la force des doigts ? Comment monter un escalier en sécurité quand les chevilles ne stabilisent plus ? Comment descendre d’un trottoir sans se tordre la cheville ? Ces gestes du quotidien deviennent des sujets de travail à part entière. L’ergothérapeute est ici un allié précieux, qui complète le kinésithérapeute en intervenant sur l’aménagement du domicile, le choix des aides techniques et les gestes professionnels.

Les orthèses : un compromis entre soutien et confort

L’orthèse releveur de pied, qu’on appelle aussi AFO pour Ankle-Foot Orthosis, est l’aide technique la plus fréquemment prescrite dans la CMT. Elle compense le déficit des releveurs du pied, prévient l’équin, stabilise la cheville pendant la marche. Les modèles modernes en thermoplastique ou en fibres composites sont légers, discrets sous le pantalon, et bien tolérés.

Les études disponibles confirment plusieurs bénéfices objectifs : amélioration de la cinématique de marche, meilleur équilibre debout, réduction documentée de la fréquence des chutes. Cela ne veut pas dire que tout le monde doit en porter une. La prescription est individuelle, sous indication d’un médecin de médecine physique et de réadaptation, après évaluation de la marche et essai d’un modèle adapté.

Le chaussage : ne pas le négliger

Le chaussage adapté est l’autre volet essentiel, et il est souvent sous-estimé. Une chaussure montante, à semelle rigide et tige tenant la cheville, apporte une stabilité que les muscles n’apportent plus. C’est particulièrement vrai pour la marche en terrain irrégulier, sur sable, sur sentiers de randonnée.

Les semelles orthopédiques sur mesure, conçues par un pédicure-podologue ayant l’expérience des pieds creux, redistribuent les appuis. Le pied creux génère des zones de pression anormales sur la tête des métatarsiens et sur le talon, qui peuvent devenir douloureuses. Une semelle adaptée soulage ces zones, prévient les durillons et les hyperkératoses, et améliore le confort de marche.

Qualité d’évidence

Soyons honnêtes sur la qualité scientifique des données. Les études disponibles sur la rééducation et les orthèses dans la CMT restent de petite taille et de méthodologie modeste. Il n’existe pas, à ce jour, de grand essai randomisé contrôlé qui aurait fixé un protocole standard. Les recommandations s’appuient sur l’accumulation d’essais ciblés et sur l’expérience clinique des centres de référence. Cela n’invalide pas l’utilité de ces approches : cela invite à individualiser la prise en charge, à éviter l’acharnement, et à toujours réévaluer le rapport entre l’effort demandé au patient et le bénéfice perçu.

La chirurgie orthopédique : quand elle a sa place

La chirurgie n’est jamais le premier traitement. Mais elle a une place légitime quand les déformations menacent la marche, quand les douleurs deviennent invalidantes, ou quand les rétractions empêchent le chaussage. L’indication est posée au cas par cas, après discussion en équipe pluridisciplinaire, et toujours après une tentative prolongée de rééducation et d’appareillage.

Les gestes les plus fréquents sont au nombre de quatre.

Le transfert du tendon tibial postérieur. Ce muscle, situé à la face interne de la jambe, est souvent préservé dans la CMT alors que les releveurs du pied sont déficitaires. Le transfert consiste à détacher son tendon de son insertion habituelle et à le réinsérer sur le dos du pied, ce qui permet au patient de retrouver une dorsiflexion active et de supprimer le steppage. C’est une chirurgie élégante quand elle réussit.

L’allongement du tendon d’Achille. En cas de rétraction marquée, il rétablit une dorsiflexion passive et facilite la marche à plat. C’est un geste fréquent, souvent combiné à d’autres procédures.

La reconstruction de l’avant-pied. En cas d’orteils en griffe douloureux, des transferts tendineux et des ostéotomies permettent de réaligner les rayons et de soulager les zones de pression. Le résultat fonctionnel est en général bon, surtout chez les patients jeunes.

La triple arthrodèse. Réservée aux pieds creux sévères, douloureux ou instables. Elle fixe définitivement les articulations sous-talienne, talo-naviculaire et calcanéo-cuboïdienne. Cela apporte stabilité et soulagement de la douleur, mais au prix d’une perte de mobilité. C’est une chirurgie lourde, à discuter avec soin.

Toute chirurgie chez un patient atteint de CMT doit être suivie d’une rééducation intensive et prolongée. Les premières semaines comportent une immobilisation partielle, puis une remise en charge progressive, un travail proprioceptif soutenu, et une réadaptation à la marche avec ou sans orthèse. L’objectif est de consolider l’acquis chirurgical et d’éviter les compensations délétères.

Vigilance anesthésique

Un mot important. L’anesthésie d’un patient atteint de CMT doit faire l’objet d’une consultation pré-anesthésique attentive. Certains agents, notamment les curares dépolarisants comme la succinylcholine, sont à utiliser avec prudence. Les blocs nerveux périphériques sont à discuter au cas par cas. Tout patient qui doit subir une intervention, même bénigne, doit signaler sa CMT à l’anesthésiste. Une carte d’urgence remise par l’AFM-Téléthon ou par CMT-France facilite cette communication.

Les pistes thérapeutiques médicamenteuses : un domaine en pleine effervescence

Aucun traitement médicamenteux ne guérit aujourd’hui la CMT en pratique courante. Mais plusieurs pistes sont en cours d’évaluation clinique, avec une intensité de recherche qui s’est nettement accrue dans la dernière décennie.

PXT3003 : la combinaison repositionnée

Le PXT3003 est une combinaison à dose faible de trois molécules déjà commercialisées dans d’autres indications : le baclofène (antispastique), la naltrexone (antagoniste des opioïdes) et le sorbitol (osmotique). Le principe est de moduler indirectement l’expression de PMP22 dans les cellules de Schwann. Les essais cliniques de phase III ont montré un effet modeste sur certains scores cliniques, sans bénéfice spectaculaire mais avec un signal favorable. Le développement réglementaire se poursuit. La molécule n’est pas encore disponible en routine en France à l’heure où j’écris ces lignes.

Les thérapies géniques anti-PMP22

Plusieurs équipes développent des approches de thérapie génique visant à réduire l’expression de PMP22 dans les cellules de Schwann. Ces stratégies utilisent des ARN antisens, des microARN ou des outils de type CRISPR pour diminuer la quantité de transcrits PMP22. Les premiers essais cliniques chez l’homme sont en cours. L’idée est élégante : puisque la maladie vient d’un excès de PMP22, il suffit de ramener cette expression à un niveau normal.

Un autre essai, mené avec Engensis (VM202), a évalué un transfert de gène HGF dans la CMT1A. Le profil de sécurité a été favorable. L’efficacité reste à confirmer dans des études plus larges.

Les pistes mitochondriales pour CMT2A

Pour le sous-type CMT2A lié au gène MFN2, les pistes thérapeutiques explorent des activateurs de la mitofusine, des modulateurs du transport axonal et des protecteurs de la fonction mitochondriale. Ces approches sont encore au stade préclinique ou de phase I. Aucune molécule n’est au stade de l’AMM. Mais le pipeline est actif et l’attention de la communauté scientifique sur la mitochondrie en neurologie a explosé ces dernières années, ce qui bénéficie à la recherche CMT.

Trouver un essai clinique

Les essais cliniques en cours sont recensés sur la plateforme internationale clinicaltrials.gov, sur le registre européen EU Clinical Trials, et sur le site de l’AFM-Téléthon. Tout patient intéressé doit en discuter avec son neurologue référent. C’est le neurologue qui évaluera l’éligibilité, expliquera le protocole, et orientera vers le centre investigateur le plus proche. La participation à un essai est une décision personnelle, parfois lourde, qui demande de bien comprendre les contraintes et les bénéfices attendus.

Le traitement symptomatique des douleurs

Quand des douleurs neuropathiques existent (plus fréquentes dans les formes axonales et dans CMTX1), elles sont traitées selon les recommandations habituelles en neurologie : antidépresseurs tricycliques à faible dose (amitriptyline), gabapentine ou prégabaline, duloxétine en cas d’échec. Les morphiniques n’ont pas leur place en première intention. Les douleurs mécaniques liées aux déformations du pied relèvent d’un travail podologique et orthopédique adapté, pas d’un traitement médicamenteux.

L’équipe pluridisciplinaire et les centres de référence

La prise en charge optimale d’une CMT repose sur une équipe regroupant neurologue, médecin de médecine physique et de réadaptation, kinésithérapeute, ergothérapeute, podologue, orthopédiste, psychologue et, selon l’âge, généticien. Les centres de référence maladies rares neuromusculaires coordonnent ce parcours et le rendent accessible aux familles. En France, ce sont les filières FILNEMUS qui structurent ce maillage territorial.

Le rôle de ces centres ne se limite pas au diagnostic et au suivi : ils orientent vers les essais cliniques, ils sont des lieux de recherche, ils diffusent les bonnes pratiques. Tout patient atteint de CMT, même paucisymptomatique, devrait être rattaché à un centre de référence ou à un centre de compétence, et y être vu au minimum une fois par an.

Ce que cela change pour le patient au quotidien

Ce troisième article a fait le tour de ce que la médecine, en 2026, propose aux personnes atteintes de CMT. Le bilan est clair : pas de cure miracle, mais une prise en charge structurée, des outils efficaces (rééducation, orthèses, chirurgie ciblée), une recherche active. Ce n’est pas rien.

Dans le quatrième article, je vais maintenant ouvrir une autre porte : celle de la micronutrition fonctionnelle. Pas pour proposer un traitement de la CMT (la CMT n’a pas de traitement nutritionnel). Mais pour discuter le terrain mitochondrial, les cofacteurs de la myéline, et faire le point objectif sur trois molécules qui reviennent en boucle dans les forums de patients : la vitamine C, la curcumine et la mélatonine.

Suite : terrain mitochondrial, myéline et micronutrition dans la CMT. Précédent : symptômes, diagnostic et classification.

Sources